Nel XIX secolo compaiono i primi studi sul tema e le prime definizioni di carattere scientifico danno una spiegazione razionale alla deprivazione del cibo che era stata associata a tendenze per lo più folcloristiche e teologiche. Ecco che tra tutti i casi delle sante medievali e prima ancora il nome di Giovanna D'Arco spicca tra le eroine con un marcato disturbo dell'alimentazione. Le definizioni che vengono inizialmente date sono di anoressia "nervosa" (Gull, 1874) e "isterica" (Lasegue, 1873). La differenza di definizione sta nella causa che gli autori credano vada approfondita principalmente, ossia una questione nervosa che non lascia spazio alla fame nel primo caso e nella storia familiare della paziente, come un episodio di soffocamento, nel secondo. In particolare quest'ultimo vedremo come sia diventato un criterio per la diagnosi del disturbo restrittivo dell'assunzione di cibo piuttosto che dell'Anoressia Nervosa.

Il sintomo che accomuna i casi studiati è il rifiuto del cibo in cui viene riposta l'essenza e la causa del disturbo stesso. Grazie a queste prime pubblicazioni, verranno negli anni approfonditi sia gli aspetti clinici e fisici che quelli psicopatologici dell'anoressia. Arriviamo tra varie teorie, ad inserire l'anoressia nell'ICD-6 del 1948 nella sezione dei disturbi gastrointestinali e verrà inclusa nella sezione dei "Disturbi dell'Alimentazione" nell'ICD-10 in cui la definizione di Anoressia Nervosa (AN) è: un disturbo caratterizzato dalla volontaria perdita di peso desiderata e sostenuta dal paziente. È più comune l'insorgenza in individui di sesso femminile in età adolescenziale, ma anche giovani soggetti di sesso maschile, ragazzi vicino la pubertà e donne in menopausa possono manifestare i sintomi del disturbo. Si può arrivare a casi di grave malnutrizione con conseguenze anche di ordine metabolico, endocrino e disturbi delle funzioni corporee. I sintomi fisici sono la dieta restrittiva, l'esercizio fisico ossessivo e le condotte di eliminazione (World Health Organization, 2016).

Nel Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders (DSM) vengono proposte classificazioni dei disturbi in base alle caratteristiche dei sintomi per avere un quadro più oggettivo. Nell'edizione del 2013 i criteri principali per diagnosticare un caso di AN sono la restrizione alimentare, la fobia di prendere peso, l'alterazione della percezione di sé, del proprio stato di salute e della gravità di emaciazione e l'eccessiva influenza che ha il peso corporeo sui livelli di autostima. Vengono inoltre distinte due forme "con restrizioni" o con "abbuffate/condotte di eliminazione", in cui nella prima la perdita e il controllo del peso avvengono tramite diete restrittive, digiuno e/o attività fisica, mentre nella seconda possono verificarsi episodi di abbuffate con conseguenti condotte di eliminazione. In questi casi, la persona anoressica perde il controllo sulla restrizione e lo "stile" di vita seguito e cade nella trappola bulimica.

La motivazione biologica sul perché le femmine siano più suscettibili dei maschi a sviluppare l'anoressia probabilmente va ricercata ancora una volta nel patrimonio genetico. Sono stati identificate diverse mutazioni genetiche associate ad alterazioni dell'appetito e all'insorgenza di comportamenti anoressici. In particolare, è stato identificato un recettore degli estrogeni che se mutato aumenta la probabilità di sviluppare anoressia in giovani donne in età puberale (Klump & Gobrogge, 2005). Inoltre dal punto di vista dello sviluppo cerebrale, un individuo diventa pienamente in grado di esercitare autocontrollo dopo i 25 anni mentre l'età di insorgenza è più comunemente quella della prima adolescenza. La restrizione e la privazione di cibo non sono un atto dato dalla forza di volontà, ma da un disturbo che ha radici sia psicologiche sia biologiche.

Come nel caso dell'obesità, lo sviluppo e la conservazione nella popolazione di mutazioni che hanno favorito il mantenimento di comportamenti anoressici, ha basi genetiche. Probabilmente individui predisposti allo sviluppo di questo disturbo hanno permesso la sopravvivenza della loro comunità in periodi di digiuno e carestia, sia facendo fronte alla fame e sia mostrando un'energia fisica fuori dal comune dando coraggio e sprono al gruppo in viaggio verso una nuova meta. Il movimento e lo sport eccessivo sono una modalità utilizzata per controllare il peso, e persone con AN finiscono col consumare ben oltre le proprie riserve energetiche, arrivando ad intaccare la muscolatura e la struttura ossea. L'AN cronica porta alla perdita, oltre che di peso, anche di amici e parenti, sempre più isolati e soli si perpetua il sacrificio di se stessi e anche il rischio di suicidio aumenta del 50% in questi pazienti.

Essendo l'anoressia innescata da una predisposizione genetica, non esiste un timing per cui ci si può aspettare che compaia. Può essere attivata ogni qualvolta i livelli di grasso corporeo diminuiscono oltre una certa soglia a prescindere dalla ragione, una dieta, una malattia, una restrizione volontaria e controllata. In particolare, le fasi transitorie e critiche della vita possono limitare il senso di fame e l'appetito e questo può evolvere in qualcosa di più complesso e compromettente da un punto di vista fisico negli individui geneticamente predisposti (Marinucci & Della Ragione, 2016, p. 56-63).

Sebbene l'AN sia probabilmente il primo caso che ci viene in mente parlando dei disturbi alimentari, poco si sa riguardo i suoi esordi nella fascia di popolazione pediatrica e adolescenziale e per questo risulta difficile agire nella fase precoce. In ogni caso, l'AN si osserva in egual misura in bambini dall'età di 8 anni di entrambi i sessi e la caratteristica più evidente è il basso peso. Il controllo del peso avviene anche in questa fascia di età tramite diverse modalità come la restrizione alimentare, magari nascondendo o gettando il cibo, chiedendo porzioni ridotte o fingendo di sentirsi pieni dopo aver mangiato molto meno del necessario; mostrando segni di iperattività sia sottoforma di esercizi eseguiti di nascosto o anche facendo sport ad alti livelli (si pensi alle ginnaste, corridori, ballerini), sia sviluppando il desiderio di fare attività fisica come sintomo della malattia. Non da ultimo praticando il vomito autoindotto che può essere un sintomo presente da subito, ma può anche manifestarsi a seguito dei trattamenti nutrizionali quando si inizia a recuperare peso, soprattutto nei soggetti adolescenti. Fortunatamente non sono pochi i giovanissimi soggetti che tentando di indurre il vomito o non sono riusciti o hanno vissuto in modo talmente spiacevole il momento da non volerlo replicare (Jaffa T. and McDermott B., 2007, p. 131-143).

La ricerca medico-scientifico-comportamentale si sta impegnando nella ricerca di criteri sempre più flessibili ed inclusivi in modo da poter intervenire tempestivamente e per includere quanti più soggetti possano aver bisogno di supporto.